Genodermatosi

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Genodermatosi

Per genodermatosi si intendono sindromi e/o malattie della pelle causate da alterazioni genetiche. Questi disturbi genetici hanno la caratteristica di essere ereditari, non necessariamente ereditabili e non necessariamente congeniti.
  • La parola deriva dal greco da “geno” relativo ai geni e “dermatosis” relativo alla malattia della pelle: ne esistono alcune migliaia, con diversa modalità di trasmissione e per la maggior parte sono malattie rare, con incidenza inferiore a 5:10000.
  • Questa definizione indica patologie molto differenti tra loro, che possono essere classificate a seconda del tipo di tessuto affetto (ad es. alterazioni della cheratinizzazione, alterazioni del tessuto connettivo) o del difetto genetico coinvolto (ad es. disordini del riparo del DNA, anomalie metaboliche). Tra le più note e frequenti ricordiamo la neurofibromatosi di tipo 1, le ittiosi, le epidermolisi bollose, le displasie ectodermiche e le malformazioni vascolari.

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